סרטן והקמת משפחה? כן, זה אפשרי. זה מה שאת צריכה לדעת

לפני 11 שנה טלטלה אנג'לינה ג'ולי את העולם כשגילתה בטור מיוחד שכתבה ל"ניו יורק טיימס" כי היא נשאית של הגן BRCA1, המגביר באופן משמעותי את הסיכוי לחלות בסרטן השד וסרטן השחלות. ג'ולי חשפה זאת לאחר שבעבר גם אמה, סבתה ודודתה חלו במחלה. אנו לא יודעות בדיוק אלו דילמות ומחשבות עברו לג'ולי בראש, אבל בטור הבא ניכנס לראשה של נשאית הגן, ונבין את הדילמות שהיא יכולה לעמוד בפניהן כשמדובר על הקמת משפחה.

>> רינה מצליח חושפת כי חלתה בסרטן השד: "שידרתי עם פאה ואף אחד לא ידע"

"בישראל יש דורות של משפחות שנושאות את הגן"

אחת מכל 40 נשים יהודיות-אשכנזיות, היא נשאית של המוטציה הגנטית BRCA, שהייתה לג'ולי. בנוסף אליהן, אחת מכל 150 נשים ממוצא עירקי, וכן נשים יהודיות ממוצאים אחרים, עלולות גם הן לשאת את המוטציה. כאשר אדם, גבר או אישה, נושאים את המוטציה, הסיכוי שלהם להעביר הלאה את הנשאות עומד על 50 אחוז.

אחת מכל 40 נשים יהודיות-אשכנזיות, נשאית של המוטציה הגנטית BRCA | צילום: Suttterstock

כך יוצא שבישראל יש דורות של משפחות שנושאות את הגן, וחלק גדול מהן מאובחנות בסרטן שד, שחלה וסרטנים נוספים. עקב השכיחות הגבוהה של נשאות בקרב נשים יהודיות אשכנזיות, משרד הבריאות ממליץ כיום לכל אישה עם מוצא אשכנזי חלקי או מלא, לבצע בדיקה לנשאות למוטציה בגן BRCA.

>> "חשבו שנדבקתי בקורונה, ואובחנתי עם סרטן שחלות בשלב גרורתי"

BRCA1 ו- BRCA2 הינם Tumor Suppressor Genes – גן מדכא גידול. שניהם גנים המהווים חלק ממערך השמירה והבקרה על צמיחה של תאים וכן תיקון נזקים נרכשים ב-DNA. כאשר יש מוטציה בשני הגנים הללו, נגרמת פעילות מופחתת של החלבונים, מה שיוצר כשלים בתיקון בפגמי ה-DNA המובילים לעלייה משמעותית בסיכון לפתח מספר סוגי סרטן, חלקם אופייניים יותר בקרב נשים וחלקם בקרב גברים, סרטן שד מגיע בשני המקרים.

סיכוי של 60-80 אחוז לחלות בסרטן השד

כשאישה נשאית של אחת המוטציות בגן BRCA – היא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. הנתונים בארץ ובעולם מדברים על הערכה של 60-80 אחוז שהיא תחלה בסרטן שד במהלך חייה, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית עומד על כ-13 אחוז. כמו כן קיים סיכון של 20-60 אחוז לחלות בסרטן השחלות, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית מוערך בכ-1.5 אחוז(!). כשאישה רואה את אמא ו/או סבתא שלה מתמודדות עם מחלה קשה, הן יעשו הכל כדי למנוע זאת מעצמן ומבנותיהן.

כנשאית, כרופאה מתמחה בגניקולוגיה ובמיילדות, ומתוך היכרות הנתונים של הורשת למוטציה בגן, היה לי חשוב להבין את הגישה של נשאיות BRCA בישראל כלפי תכנון משפחה, שימור פוריות ותהליך של ברירת עוברים, וזה המחקר אותו הובלתי יחד עם פרופ' עופר לביא ופרופ' גליה אורון, בסיוע של עמותת 'גנים טובים', התומכת בנשאיות ובנשאים בגן. בדקנו האם הנשאיות מודעות לאפשריות העומדות בפניהן, מה הן חושבות על כך, וחשוב לא פחות, האם הן נוקטות באותם צעדים האפשריים עבורן.

הנשאיות נתקלות בדילמות רבות כשזה נוגע לתכון משפחה וילדים | צילום: shutterstock

כאשר נשאיות מגלות שהן נשאיות, הן נתקלות בדילמות רבות:
האם ומתי לבצע ניתוחים מפחיתי סיכון (הכוללים כריתת שחלות וחצוצרות ואפשרות לכריתת שדיים), וכיצד נכון לגשת לתכנון המשפחה. היום קיימות אפשרויות שיכולות להקל על ההתלבטויות, למשל שימור פריון, שמאפשר לאישה שלא סיימה את תכנית הילודה שלה, או להקפיא ביציות או עוברים לפני שבוחרת לעבור ניתוח מפחית סיכון של כריתת שחלות.

ביכולתך לעצור את העברת הגן לילדייך

ישנן נשאיות דור שני ושלישי שמכירות את המתח והחרדה סביב הסיכוי לחלות ולהתמודד עם מחלת הסרטן, והיו רוצות למנוע את כל מה שהן עוברות מהילדים והילדות שלהן. הן היו רוצות לעצור את השרשרת הגנטית של המוטציה. היום אני יכולה לומר שקיימת אפשרות כזו, בתהליך של ברירת עוברים לא נשאיים למוטציה בגן לפני היריון, שנקרא PGT.

נשאיות שמבקשות לעצור את הורשת הגן עוברות תהליך של טיפולי פוריות, עד לכדי עוברים המוכנים להפריה. את אותם עוברים בודקים באמצעות ביופסיה לנשאות למוטציה בגן BRCA, ומחזירים לרחם רק את אלה שלא נושאים את המוטציה. במחקר שלנו סקרנו 530 נשים נשאיות למוטציה בגן BRCA שרשומות ברשתות החברתיות של עמותת 'גנים טובים', ובמרפאות נשאיות, וגילינו תוצאות מעניינות!.

לא תמיד הכל יתבצע כמתוכנן

הממצאים הראשונים שעלו מהמחקר שלנו: 49 אחוז מהנשאלות עד גיל 40 ענו כי גילוי הנשאות שינה את תכנון המשפחה שלהן. רובן בחרו להביא לעולם ילדים בגיל מוקדם יותר, או שבחרו להביא לעולם פחות ילדים. כמו כן, היה לנו חשוב לבדוק האם נשים נשאיות בגיל הפריון, מודעות לאפשרות של שימור פוריות.

>> אילנית לוי חושפת שאובחנה עם גידול: "חיה את הפחד היומיומי"

זאת במיוחד לנוכח ההמלצה לניתוח מפחית סיכון של כריתת שחלות וחצוצרות בגיל 35-40, ולנוכח העובדה שרבות מהנשאיות ציינו שבחרו להביא פחות ילדים לעולם בעת גילוי הנשאות. מבין הנשים שנשאלו, 28 אחוז היו מודעות לאפשרות של שימור פוריות, ולבסוף רק 11 אחוז ביצעו שימור ביציות או עוברים.

באשר להליך של ברירת עוברים, 44 אחוז היו מודעות לאפשרות ולבסוף רק 8 אחוזים ביצעו את ההליך. 58 אחוז מהנשים חושבות ש-PGT (ברירת עוברים לא נשאיים למוטציה בגן), הוא מוצדק, והיו רוצות אקטיבית למנוע מילדיהן את המתח של להיות נשא או נשאית, את הצורך במעקב רפואי קבוע, בניתוחים מפחיתי סיכון, ואת החרדה מהמחלות שעלולות להופיע.

בפני כל אישה עומדות החלטות לא פשוטות בנוגע לנשאות, וחיים רווי מתח וחשש. זכותה של כל נשאית שיעמדו בפנייה כל האפשרויות כולל אפשרות של שימור פוריות ואפשרות של מניעת הורשת הגן, ושהשיקול הכלכלי לא יעמוד בפניה

ועם זאת, רק מיעוט מהנשים בחרו לבסוף לעבור PGT – ברירת עוברים. ההחלטה אם לבצע ברירת עוברים איננה מובנית מאליה, וכרוכה גם בהיבטים אתים לא פשוטים. הטיפול לברירת עוברים מחייב תהליך של טיפולי הפריה חוץ גופית, שהם טיפולים לא פשוטים במיוחד עבור מי שאין לה או לבן זוגה בעיית פריון, ועובדה חשובה לא פחות הינה כי הטיפול אינו מצוי בסל הבריאות, כלומר התהליך יקר ולא כל אישה שרוצה לעבור אותו יכולה לשאת בהוצאות.

>> מהדוכסית פרגי עד ברנדה מ"בוורלי": המפורסמות שחלו בסרטן השד

הפערים והחסמים הללו מאפיינים את רוב הנשאיות בעולם. נשים שבחרו כן לבצע הליך של ברירת עוברים למרות החסמים והמחיר הכלכלי היו נשים בגיל צעיר יותר (מתחת ל-35 שנים), היסטוריה משפחתית קשה של ממאירות, נשים ללא ילדים ונשים שהיו זקוקות ללא קשר לנשאות לעבור הליך של הפרייה חוץ גופית.

אנחנו יודעים לומר שהידיעה על נשאות למוטציה בגן BRCA משפיעה על כמחצית מהנשים בתכנון המשפחתי. בסופו של דבר בפני כל אישה עומדות החלטות לא פשוטות בנוגע לנשאות, וחיים רווי מתח וחשש. זכותה של כל נשאית שיעמדו בפנייה כל האפשרויות כולל אפשרות של שימור פוריות ואפשרות של מניעת הורשת הגן, ושהשיקול הכלכלי לא יעמוד בפניה.

עצירת ההורשה הגנטית תהיה משמעותית עבור כל משפחה שתבחר בכך, ואני רואה בתפקידי הכפול כנשאית למוטציה בגן ל-BRCA, וכרופאת נשים להעלות את המודעות לאפשרויות הקיימות, בקרב הנשאיות ובקרב הרופאים והרופאות.

כותבת המאמר היא ד"ר חן נחשון, מערך גניקולוגיה ומיילדות, מרכז רפואי כרמל

ד"ר חן נחשון | צילום: באדיבות המצולמת

למידע נוסף היכנסו לעמוד מהבית של עמותת גנים טובים