18 שנים עם אבחנה שגויה: כשהמחלה שחשבת שיש לך מתבררת כמשהו אחר
כ-15% עד 20% מהמאובחנות בטרשת נפוצה עשויות לגלות בהמשך שהאבחנה הייתה שגויה. סיפורה של אישה אחת ממחיש את המחיר ואת חשיבותם של הקריטריונים החדשים
תארי לעצמך שאת חיה שנים עם אבחנה רפואית שמכתיבה את הטיפולים שלך, את הקריירה, את ההריונות ואת התוכניות לעתיד. את מתרגלת לחיות לצד המחלה, עד שיום אחד מתברר שכל השנים האלה התבססו על טעות. זו המציאות של דמוניקה אמרסון, וזה גם החשש שמלווה כעת את השחקנית האמריקאית כריסטינה אפלגייט, שסיפרה בפודקאסט שלה כי הנוירולוג שלה העלה אפשרות שאולי כלל אינה סובלת מטרשת נפוצה. התחושה, לדבריה, היא כמו לחזור לנקודת ההתחלה.
אמרסון אובחנה בטרשת נפוצה בשנת 2001. לאורך השנים היא השלימה לימודים, בנתה קריירה בניהול בתי ספר, הקימה משפחה והתנדבה בארגון המסייע לחולות טרשת נפוצה. במקביל עברה טיפולים אינטנסיביים: תחילה זריקות יומיומיות ובהמשך עירויים חודשיים דרך פורט שהושתל בחזה. התקפים נוירולוגיים שבאו והלכו נתפסו בעיניה כהתקדמות המחלה, והיא לא העלתה בדעתה שהאבחנה עצמה עלולה להיות שגויה.
>> נשים חולות בה פי 3 מגברים. כך תזהי את הסימנים לטרשת נפוצה
כשהאבחנה משתנה אחרי כמעט שני עשורים
ב-2019 חוותה אמרסון התקף חמור שכלל רגליים רדומות, לחץ בעיניים והקאות. היא הגיעה לחדר המיון, ושם נוירולוג תורן החליט להזמין בדיקת דם ממוקדת. התוצאה הובילה אותה למומחה ולאבחנה חדשה: לא טרשת נפוצה, אלא NMOSD – הפרעה נדירה יותר בספקטרום נוירומיאליטיס אופטיקה.
מדובר במחלה אוטואימונית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית, ובעיקר בחוט השדרה ובעצב הראייה. בשלבים הראשונים היא עלולה להיראות דומה מאוד לטרשת נפוצה, עם תסמינים חופפים כמו אובדן ראייה פתאומי, חולשת שרירים, בעיות במעי ובשלפוחית השתן ואובדן תחושה. אצל רבות מהמטופלות ניתן לזהות נוגדן ייחודי באמצעות בדיקת דם ספציפית, הסביר ד"ר מארק טולמן, נוירולוג אמריקאי.
מאז אמרסון מטופלת באופלינזה. לדבריה, התרופה עובדת היטב, אבל העייפות והכאבים לא נעלמים בן לילה. "כעסתי. אני לא רוצה לומר שהתעליתי מעל זה, אבל קיבלתי את זה", סיפרה. השנים שבהן קיבלה טיפולים שלא התאימו למחלתה הותירו בה גם מחיר רגשי. הפורט שהושתל בחזה לצורך העירויים הממושכים ממחיש עד כמה עמוקה הייתה ההשקעה בטיפול שהתבסס על האבחנה המקורית.
הטעות שאינה נדירה כפי שנדמה
המקרה של אמרסון אינו חריג. לפי CBS News, ד"ר רוברט ברמל מהקליניקת קליבלנד בארצות הברית מציין כי מחקרים גדולים מצאו שאצל כ-15% עד 20% מהאנשים שסווגו בתחילה כחולי טרשת נפוצה, מתברר בהמשך שהאבחנה אינה נכונה.
הסיבה היא שטרשת נפוצה אינה תמיד פשוטה לזיהוי. תסמינים נוירולוגיים יכולים לחפוף למחלות אחרות, פענוח בדיקות MRI דורש מומחיות, ואין בדיקה יחידה שמספקת תשובה חד-משמעית. לפעמים החשד מתעורר דווקא כאשר המטופלת אינה מגיבה כמצופה לטיפולים שנועדו לטרשת נפוצה, ואז מתבצעות בדיקות ממוקדות יותר.
ד"ר יוזף גוטמן ממרכז NYU Langone מסביר כי אבחון טרשת נפוצה הוא מעין הרכבת פאזל, המבוסס על שילוב של הסיפור הקליני, ממצאי הדמיה וסמנים נוספים, כמו בדיקת נוזל חוט השדרה. קריטריונים אבחוניים חדשים שפורסמו ב-2025 נועדו לסייע לרופאים להבחין טוב יותר בין טרשת נפוצה לבין מחלות אחרות שדומות לה.
נשים בסיכון גבוה יותר
סקירה שיטתית שפורסמה ב-2024 מצאה שכ-15% מהמקרים שנבדקו של טרשת נפוצה היו למעשה אבחנות שגויות. עוד עולה ממנה כי נשים נמצאות בסיכון כפול מגברים לקבל אבחנה שגויה. חשוב להדגיש: אין פירוש הדבר שרוב הנשים שאובחנו בטרשת נפוצה צריכות לחשוש שהאבחנה שלהן אינה נכונה. עם זאת, הנתונים ממחישים שטעויות אבחון הן אפשרות ממשית, ושיש חשיבות רבה להערכה רפואית מדויקת. כמו בכל סקירה שיטתית, גם כאן יש להביא בחשבון שהמחקרים שנכללו השתמשו בהגדרות ובכלי מדידה שונים, ולכן הנתונים עשויים להשתנות בין אוכלוסיות ומרכזים רפואיים.
הסיפור של אמרסון הוא תזכורת לכך שאבחנה רפואית אינה רק שם שמופיע בתיק הרפואי. היא עשויה לעצב שנים של חיים, טיפולים והחלטות. אם את מתמודדת עם אבחנה נוירולוגית, אין סיבה להטיל ספק אוטומטי בטיפול שקיבלת. אבל אם משהו אינו מסתדר, אם התסמינים משתנים או אם הטיפול אינו מביא את התוצאה המצופה, לגיטימי לבקש בירור נוסף או חוות דעת של מומחית. לפעמים השאלה הנכונה בזמן הנכון יכולה לשנות לא רק את הטיפול, אלא גם את מסלול החיים.