הלכה לעולמה בת ה־6 עם המחלה הנדירה – רגע לפני קבלת התרופה שגויסה עבורה

אריאל טשרנין, הילדה שבליבה פעם סיפור על אהבה, אומץ ותקווה, הלכה לעולמה אתמול (שבת) בגיל שש. רק ארבעה חודשים חלפו מאז שאמה, דניאל, חשפה במגזין "את", את המחלה הגנטית הנדירה והקטלנית שבה לקתה בתה – ואת המסע הכואב והנחוש של המשפחה בניסיון להציל את חייה. מאז הפך הסיפור האישי למסע ציבורי שסחף רבים ורבות שאיכפת להם: בתוך זמן קצר גויסו שמונה מיליון שקלים לטיפול גנטי חדשני שפותח עבורה. אך אריאל, הלוחמת הקטנה, לא הספיקה לקבל את התרופה. היום תובא למנוחות.

>> 11 שנים ו-4 ניתוחי מוח: הסיפור הלא יאמן של נופר

אימא. איזו מילה חזקה ולא מוגדרת. אני דניאל, אימא לעומר בת השמונה, אריאל בת החמש ובר, אוטוטו בת שנתיים. שלוש בנות, אחלה של חבורה. הסיפור שלנו הוא קצת כמו באגדות. אם תשאלו אותי בדיעבד, אולי יותר מדי, אבל החיים, כמו החיים, החליטו לתת לי כאפה כדי לרדת למציאות. הכרתי את דב, האיש שלי, ג׳נטלמן, נדיב, אכפתי, אוהב, מגן, עוטף, וגולת הכותרת, רופא ילדים. הכרנו באתר הכרויות לפני 11 שנים, ואחרי דייט אחד הבנתי שיש לי משהו טוב בידיים. הוא, כמובן, הבין עוד לפני.

אחרי חודש עברנו לגור יחד ואחרי שבעה חודשים הוא הציע לי נישואים. הבאנו את בתנו הגדולה עומר, והיא עשתה הכל עוד לפני שכתוב בספר, אנשים מסביב כבר התחילו להגיד: "איזה זוג ואיזו ילדה, אל תצפו שאחריה זה יהיה ככה, כל ילד הוא אחר". ואיזה משפט הנחיתו לי על הראש, משפט שנחרט לי בזכרון. כמו רמז מקדים לבאות. והוא הולך איתי עד היום.

כשהשמיים נופלים

אחרי עומר הגיעה אריאלוש. הייתי בהיי מטורף וכבר בחדר הלידה רציתי עוד אחת. חזרנו הביתה ולאט לאט ראינו שאריאלוש לא מתפתחת כמו שצריך. בגיל שלושה חודשים, כשהיא נחנקה מהבקבוק וההנקה, התחלנו להבין שמשהו לא כשורה. התחלנו סדרת בדיקות, הכל יצא תקין. רק כשהגענו לבדיקת האקסום – נפלו עלינו השמיים.

"בגיל 3 חודשים, כשהיא נחנקה מהבקבוק וההנקה, התחלנו להבין שמשהו לא כשורה. התחלנו סדרת בדיקות, הכל יצא תקין. רק כשהגענו לבדיקת האקסום – נפלו עלינו השמיים"

 

לאריאל שלנו יש תסמונת נדירה בשם TECPR2 – מחלה גנטית נוירודגנרטיבית קשה, שנגרמת ממוטציה בגן החיוני לתהליך סילוק תאים פגומים בגוף. ההשלכות של המחלה: עיכוב התפתחותי חמור, חולשת שרירים כללית והיפוטוניה, הפרעות נשימה ובליעה, הידרדרות תפקודית מתמשכת, ומוות בעשור השני לחיים. מדובר באחת התסמונות הנדירות ביותר – תועדו רק 34 מקרים בעולם עד כה, והיא מופיעה בשכיחות של כ‑0.1–9.6 אחוז מקרים ל‑100,000 ילדים. אריאל אובחנה באופן רשמי בגיל שנתיים, עם תוצאה גנטית ברורה.

זו מחלה ניוונית שגורמת לעיכוב התפתחותי משמעותי, וגורמת לאריאל לאבד את יכולת הנשימה והבליעה. היא לא מדברת, לא הולכת, ישנה עם מכונת הנשמה – והרופאים סבורים שהיא לא תעבור את גיל 16. לכל היותר.

מאותו יום אני כבר לא רק אימא. אני אימא עצובה. אימא שמנסה להרים כי הבית בדיכאון. לחיינו הצטרפו קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסטית. אני אימא מלווה לבתי החולים. אימא שמכילה את התפרצויות הזעם והמכות של בתי, באהבה וברכות כי אם אני רק חושבת לכעוס ולהתפרק, אני מתחילה לכעוס קודם כל על עצמי – על כך שלילדה שלי יש גוף שכואב וצועק, והיא קטנה ולא יכולה לדבר את הכאב. ואין לה שליטה עליו.

"אני אימא שמכילה את התפרצויות הזעם והמכות של בתי, באהבה וברכות כי אם אני רק חושבת לכעוס ולהתפרק, אני מתחילה לכעוס על עצמי – על כך שלילדה הקטנה שלי יש גוף שכואב וצועק"

 

אני אימא גם לעומר, אחותה הגדולה והמדהימה, הרגישה והמכילה באופן קיצוני. בחרתי יחד עם בעלי להביא ילדה שלישית לעולם, עם כל הקושי, כי הבנו שהחיים חזקים מהכל, ושאני צריכה לדאוג לשמחת החיים של כולנו. כי זו הדרך להבריא.

אני אימא שבוכה כל יום בדרך לעבודה וחזרה ממנה. כבר לא בגלל ה"למה זה קרה לי", אלא כי "למה זה כל כך קשה לנו" ואיך אני יכולה להקל. ובגלל התלבטויות החיים ה"רגילות" של בית, קריירה ועבודה, שהפכו למשהו לא נתפס ולמעמסה של רגשות אשם. אני אימא שחצתה עולמות, יד ביד עם בן הזוג שלי, כדי למצוא לאריאל שלנו טיפול פורץ דרך, שבעזרת השם ירפא אותה. אמן. 

והיום, אנחנו כבר לא רק חולמים, ולא רק מחפשים. עבדנו. התאמצנו. חפרנו בכל מקום, ומצאנו. מצאנו טיפול גנטי מותאם אישית שיכול לעצור את המחלה של אריאל. לא תקווה תיאורטית, אלא טיפול אמיתי. מדובר בטיפול ראשוני למחלה גנטית במוח, ובתרחיש האופטימי ביותר, אולי אפילו יאפשר לה לחיות חיים נורמטיביים. במקרה הפחות טוב, יעצור את ההידרדרות. ועם הזמן, הוא ישמש גם את כל הילדים והילדול בעולם שחיים עם אותה תסמונת נדירה.

"אריאל לא מדברת, אבל אומרת כל כך הרבה בעיניים. היא אוהבת מוזיקה וחיבוקים. היא צוחקת מקולות מצחיקים, אוהבת להיות בחוץ, ולהרגיש את הרוח מלטפת לה את הפנים"

 

האימא הזאת שתהפוך עולמות

אז אני כבר לא רק אימא שבוכה. אני אימא שפועלת, נלחמת, מאמינה. כי כשהמילה "בלתי אפשרי" נזרקה לאוויר, הסתכלתי עליה בעיניים ואמרתי: לא בבית שלי.אני אימא שצועדת בדרך קשה, אבל כבר לא לבד. עם משפחה שלמה, קהילה תומכת, מדענים מדהימים, וחלום אחד שהופך למציאות ששכתבנו לעצמנו. ואריאל שלי, היא אור קטן שמתעקש לזרוח גם כשהשמיים כבדים.

אריאל לא מדברת, אבל אומרת כל כך הרבה בעיניים. היא אוהבת מוזיקה, במיוחד כששרים לה קרוב לאוזן, אוהבת חיבוק חזק, תנועה, מגע. היא צוחקת כשעושים לה קולות מצחיקים, רגישה כשמלטפים לה את הראש, ופורחת כשעומר או בר לידה. היא אוהבת להיות בחוץ, להרגיש את הרוח מלטפת לה את הפנים, והיא הכי רגועה כשהיא בזרועותיי.

הקשר בינינו הוא קשר בלי מילים, אבל הוא עמוק מכל שיחה. אני מזהה כל מבט שלה, כל שינוי בנשימה, כל צליל שהיא מוציאה, ואני שם, תמיד שם, לנסות להבין, לתרגם, לנחם. היא לימדה אותי אהבה מסוג אחר. אהבה בלי תנאים, בלי ציפיות, אהבה שרואה נשמה. ולאריאל שלי, כבר יש עתיד. ולנו, יש בשביל מה.  כל תרומה או שיתוף, מקרבים אותנו לטיפול שעשוי להציל את החיים של הבת שלנו, אולי גם חיים של ילדים נוספים שאובחנו עם אותה מחלה נדירה.