אוכלת ואף פעם לא שבעה? אולי יש לך את התסמונת הזו

דמיינו מצב שבו לא משנה כמה תאכלו, לא תצליחו לשבוע. אתן קמות באמצע הלילה משינה בכדי לאכול וצריך לנעול בפניכן את המקרר ואת ארונות המטבח כי איבדתן שליטה על התיאבון. זהו מצב מתסכל, שלא רק פוגע פיזית אלא גם מביא לפגיעה נפשית קשה.

>> רק לא וזלין: איך אפשר להתמודד עם עור יבש בעונת המעבר?

ישנם אנשים שהתיאור הזה מאפיין את חיי היום יום שלהם. הם מתמודדים עם מחלה גנטית נדירה בשם תסמונת ברדט-בידל (BBS). זו מחלה שמשפיעה על מגוון רחב של מערכות בגוף, ופוגעת בין השאר במנגנון השובע במוח. מדובר במחלה קשה עם השלכות בריאותיות משמעותיות שמשפיעות לא רק על החולים עצמם, אלא גם על בני משפחותיהם, שנדרשים להתמודד עם אתגרים יומיומיים מורכבים ומכאיבים. בעבר, נדרשו משפחות החולים להשתמש באמצעים לא קונבנציונליים, כגון נעילת ארונות המטבח והמקרר בכדי למנוע את התקפי הרעב האופייניים לה. כיום, באמצעות העלאת מודעות, יש מענה וטיפול חדשני המתווה לטיפול בהשמנה הגנטית הנגרמת מהפגיעה באזור מנגנוני השובע בהיפותלמוס, שניתן באמצעות זריקה תת-עורית יומית אחת, כשלמעשה עד לאחרונה לא היה טיפול ייעודי למחלה זו.

"בעבר, נדרשו משפחות החולים להשתמש באמצעים לא קונבנציונליים, כמו נעילת ארונות המטבח והמקרר בכדי למנוע את התקפי הרעב. כיום יש מענה וטיפול חדשני"

 

תחלואות נלוות ואיכות חיים ירודה

אחד האתגרים הגדולים ביותר שמעמידה תסמונת BBS הוא ההתמודדות עם ההשמנה המוקדמת, שמתחילה לרוב בילדות המוקדמת. ההשמנה, הנגרמת בשל פגיעה במנגנון השובע במוח, מלווה במגוון רחב של תחלואות נלוות: סוכרת, בעיות קרדיו-וסקולריות, בעיות בתפקוד הכבד, דום נשימה בשינה ועוד. מעבר לאתגרים הבריאותיים, ההשמנה הגורמת לנידוי חברתי ולתחושת ניכור, במיוחד בקרב ילדים ובני נוער, הנמצאים בסביבה שבה לא תמיד מבינים את מצבם הייחודי והמורכב. לתסמונת הזו יש כמובן תסמינים נוספים, כמו פגיעה בעיניים, בעיות בכליות, אצבע שישית ופגיעה במערכות רבות בגוף. לפגיעה במנגנון הרעב והשובע יש השפעה ניכרת על המצב הפיזי והנפשי.

השפעת המחלה על הסביבה

ההתמודדות עם תסמונת ברדט-בידל אינה מסתכמת רק בחולה. משפחות החולים והחולות מוצאות את עצמן מתמודדות עם אתגרים משמעותיים של תמיכה וטיפול בילד/ה החולה. נדרש שינוי מהותי באורח החיים של כל המשפחה; החל מהתאמות תזונתיות ועד לנקיטת אמצעים קיצוניים כמו מניעת גישה למזון בבית. המעורבות הרגשית והפיזית הנדרשת עלולה להיות קשה ומכבידה ולעיתים תחושת חוסר אונים מלווה את כל המשפחה כאשר הטיפולים הקיימים כיום הם טיפולים תומכים שעשויים להקל על חלק מהסימפטומים ולא מטפלים במקור למחלה עצמה ועל כן אינם מספקים את המענה הנדרש. הטיפולים המוכרים לנו מתחום הטיפול בהשמנה הם ניתוחים לקיצור קיבה או זריקות הרזיה, אך המענה שלהן לטיפול בהשמנה בתסמונת הנדירה היא מוגבלת עד לא קיימת.

הבשורה והתקווה

בעבר, לא היה בנמצא טיפול ייעודי להשמנה הגנטית בתסמונת BBS והטיפולים העיקריים התבססו על שינוי אורחות חיים ואמצעים שמרניים אחרים, שלרב לא הצליחו לתת מענה אפקטיבי. אולם בשנים האחרונות פותחה תרופה חדשה ופורצת דרך, המיועדת לטיפול ישיר בהשמנה הגנטית הנגרמת מהפגיעה בהיפותלמוס. הטיפול ניתן בזריקה תת-עורית אחת ליום ופועל על מערכת השובע המוחית, עוקף את הפגיעה הייחודית למחלה ומאפשר לחולים רבים לשמור על משקל תקין ולהפחית את התחלואות הנלוות להשמנה. הטיפול החדשני מהווה תקווה משמעותית עבור החולים ומשפחותיהם, ומאפשר לראשונה להתמודד עם ההשמנה בצורה יעילה וממוקדת יותר, תוך שיפור איכות החיים והפחתת התחלואות הנלוות. המודעות למחלה זו והבנת האתגרים המורכבים עימם מתמודדים החולים ומשפחותיהם הן קריטיות לשיפור המענה הטיפולי והתמיכה החברתית הנדרשת.

אבחון והעלאת המודעות 

למרות האתגרים הגדולים, האבחנה של תסמונת BBS יכולה להיות יחסית ברורה כאשר מבוצעת בדיקה גנטית, לאחר זיהוי התסמינים הפיזיים באבחון קליני. עם זאת, עדיין יש מקום רב להעלאת המודעות למחלה ולצורך בגישה מכילה ותומכת כלפי החולים והחולות, כדי לצמצם את תחושת הנידוי והניכור החברתי שהם חווים לעיתים קרובות. הסברה ומודעות ציבורית רחבה יותר למחלה, תסייע לא רק לחולים ולחולות, אלא גם לבני משפחותיהם, הזקוקים לתמיכה ולמשאבים כדי להתמודד עם האתגרים הרבים שהמחלה מביאה עמה.

הכותב פרופ' רם וייס הוא מומחה לאנדוקרינולוגיה ילדים ובעל מומחיות בסוכרת והשמנה, הקריה הרפואית רמב"ם