אני החולה הראשונה בישראל שאובחנה עם המחלה הנדירה הזאת

מגיל 12 ועד גיל 20 כתבתי יומן. למעשה עשרות של יומנים שבהם תיעדתי את כל מה שעבר עליי. הייתי ילדה שקטה וביישנית, ובכיתה ו' חוויתי את החרם הראשון בעקבותיו הגיעו שנים של תחושות קשות והרגשה שאני לבד בהתמודדות עם המצב הבריאותי שנגזר עליי.

>> "תרופת קסם? לא, זו סכנת חיים": הצד האפל של זריקות ההרזיה נחשף

בגיל 9, התחילו להופיע לי על העור כתמים שחורים, בעיקר בקפלי הגוף – בבתי השחי, במפשעות ובצוואר. כשהוריי לקחו אותי לרופא עור, הוא הציע להם לקנות ספוג וללמד אותי להתקלח יותר טוב. במקביל, הבטן שלי התחילה לתפוח, ואני חוויתי חוסר שקט, קשיי שינה, תנודות במצבי הרוח ורעב בלתי נשלט – בלי שום קשר לכמויות שאכלתי. כדי להימנע מהשאלות וההצקות של אנשים על הכתמים ועל הבטן, את הבגדים הקצרים החלפתי בחולצות גולף ענקיות, ורק חששתי ממה שכולם יגידו.

ילדת הסוכר המסתורית

הפגיעה בדימוי הגוף הייתה קשה מאוד, הרגשתי שונה מכולם; בטן גדולה ורגליים רזות מאוד, ולא הבנתי מה יש לי. היו לי בעיות עצבים וקשיים בשינה, שגרמו לי להיות מאוד לא מאוזנת. רופא העור השני שהגעתי אליו כבר הבין שלא מדובר בבעיית עור, אלא בבעיה קלינית שדורשת בדיקות מקיפות. הבדיקות העלו תמונה מבהילה של ילדה צעירה מאוד עם סוכר גבוה, טריגליצרידים גבוהים, עודף כולסטרול ותפקודי כבד לקויים. בגיל 9 התחלתי טיפול לסוכרת.

"הרגשתי שונה מכולם; בטן גדולה ורגליים רזות מאוד, ולא הבנתי מה יש לי. היו לי בעיות עצבים וקשיים בשינה, שגרמו לי להיות מאוד לא מאוזנת"

 

שלוש שנים קיבלתי תרופות לטיפול בסוכרת, אבל לא הייתה שום הטבה במצב שלי, ובגיל 12 כבר התחלתי להזריק אינסולין – התחלתי בפעמיים ביום, עברתי לשלוש פעמים ביום – וכלום לא עזר. משאבות האינסולין נשחקו, ההורים שלי ייבאו מחו"ל אינסולין מיוחד מרוכז פי חמישה מאינסולין רגיל, שברתי שיאים בכמויות האינסולין שקיבלתי, וגם זה לא עזר לסוכר שלי להתאזן.
המשכתי להזריק אינסולין, אבל בתוכי ידעתי שזה משהו אחר, שאני לא אזריק אינסולין לנצח. בכיתי המון, הסתרתי את הסוכרת מהחברים המועטים שהיו לי, וכדי להתמודד, בניתי לעצמי בראש עולם דמיוני.

האבחנה וההקלה

בגיל 15 הגענו לבית חולים שניידר. מנהל המחלקה הסתכל עליי, הסתכל על הבדיקות וקבע מיד שיש לי ליפודיסטרופיה – תסמונת נדירה שנובעת ממחסור בלפטין, ומאופיינת באובדן חלקי או מלא של רקמת השומן התת-עורית, מה שמוביל להפרעה חמורה במאזן המטבולי של הגוף. המחלה יכולה להיות מולדת כתוצאה ממוטציות גנטיות, או נרכשת בעקבות מחלה אוטואימונית, זיהומים או טיפולים תרופתיים מסוימים.

הייתי החולה הראשונה בישראל שאובחנה עם המחלה הנדירה הזאת, שבה החולים צוברים שומן בחלקים מסוימים בגוף, ובחלקים אחרים אין שומן כלל. לצערי, בשנת 2005, לא היה טיפול למחלה הזאת, ולמרות האבחנה שהביאה הקלה מסוימת והסבר למצבי, המשכתי לקבל אינסולין כי פשוט לא היה שום טיפול אחר. התסכול היה בשמיים – בעצם הבנו שיש לי מחלה פרוגרסיבית שרק הולכת ומחמירה, ואין איך לטפל בה. ההורים שלי הפכו עולמות, הקימו בבית חדר מצב, היו בקשר עם נציג האו"ם למחלות ייחודיות – אבל לא היה שום טיפול.

"התסכול היה בשמיים, הבנו שיש לי מחלה פרוגרסיבית – שבה החולים צוברים שומן בחלקים מסוימים בגוף, ובחלקים אחרים אין שומן בכלל – והיא רק הולכת ומחמירה, ואין איך לטפל בה"

 

שנתיים לאחר מכן, אחד הפרופסורים שטיפל בי נסע לכנס בארה"ב, ונתקל במקרה במודעה שבה מחפשים חולי ליפודיסטרופיה למחקר. הוא התקשר מיד להורים שלי, והם לא היססו לרגע. בתוך שבועיים היינו על הטיסה לוושינגטון, ואני הייתי החולה ה-42 במחקר. מיד אחרי הזריקה הראשונה של הלפטין – הדבר הראשון שקרה היה שהרעב הבלתי נשלט שחוויתי כל כך הרבה שנים – הפסיק. בתוך שבועיים הבטן התפוחה ירדה כמעט לגמרי וכמעט כל הערכים בבדיקות חזרו לנורמה. זה היה כמו נס. בחנוכה של 2007 קרה לנו נס.

מאז ועד היום אני מקבלת כחלק מהמחקר את הלפטין, ומזריקה אותו באופן יומיומי. היום, בגיל 35, אני גרה לבד, סיימתי לימודים, אני עובדת ומתפקדת באופן עצמאי. המצב שלי הלך והשתפר, עד שלפני שנתיים הסוכר התאזן לי לחלוטין, והפסקתי להזריק אינסולין. באותו יום עשינו מסיבה גדולה לחברים ולמשפחה. אני זוכרת את התסכול שחוויתי כילדה, כשלא הבנתי מה שונה בי, ולמה דווקא אני קיבלתי את ה"מתנה" הזאת? אותה רופאה שאז אמרה לי שאצטרך להזריק אינסולין כל החיים – היום מטפלת בי, רואה את הבדיקות שלי ואומרת שהן מושלמות.

בשנת 2005 הייתי החולה הראשונה בישראל שאובחנה עם ליפודיסטרופיה, אבל גם היום, 20 שנה אחרי, בגלל חוסר מודעות מספקת למחלה, חולים רבים מאובחנים בשלב מאוחר מדי, אחרי שהם כבר חווים סיבוכים. אם מספיק רופאים יכירו את המחלה הם ידעו לחפש אותה, ובאמצעות בדיקות פשוטות גם להגיע לאבחנה המיוחלת ולטפל בה.