מחכים לנס
כמה דברים שכדאי לדעת על מחלת ה-SMA (ניוון שרירים)
ענת מעודד, כיום בת 31, הייתה המאושרת באדם כאשר התבשרה על כך שהיא הרה. במהלך ההריון לא התעורר שום סימן לכך שעומדת להיוולד לה תינוקת חולה. "היינו זוג צעיר שציפה בקוצר רוח ללידה המתקרבת ולילדו הראשון. מהלך ההריון היה תקין, הלידה הייתה רגילה ונולדה לנו תינוקת יפהפייה. בחרנו לה את השם לירון. עד גיל חצי שנה כלל לא הבחנתי שמשהו לא תקין בתינוקת שלי", מספרת ענת. "לירון זחלה והייתי בטוחה שיש לי תינוקת מושלמת. בגיל חצי שנה אמי החזיקה אותה על הברכיים ושמה לב שהרגליים שלה מתכופפות לאחור, במקום להתיישר. היא העירה לי על כך שנראה שיש משהו לא תקין בהתפתחות של לירון, וכאשר פנינו לאורתופד, הוא הפנה אותנו בתחילה לבדיקתMRI כדי לשלול גידול סרטני על חוט השדרה. כאשר הבדיקה יצאה תקינה, תגובתו הייתה שעברנו את הגרוע מכול. אך הגרוע מכול עוד היה לפנינו".
החיפוש אחר נס
"בסופו של דבר הגענו למכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב על שם סוראסקי ", ממשיכה ענת לספר. "אז התגלה לנו שלירון חולה במחלת Spinal Muscular Atrophy, מחלה ניוונית של השרירים הנובעת מניוון תאי עצב בחוט השדרה, ושהיא לעולם לא תלך. בעקבות הבדיקה גילינו בעלי ואני ששנינו נשאים של פגם בגן. ואז התחילו החיים האמיתיים", היא נאנחת. "לירון הייתה בת 10 חודשים כשאובחנה, אך כיוון שאין טיפול למחלה, אין למעשה חשיבות אמיתית לגילוי המוקדם.
"לאחר שהובהר לי מצבה של לירון, התגובה המיידית שלי הייתה של הלם. חשתי שעולמי חרב עליי ולא ידעתי כיצד נמשיך הלאה. כזוג צעיר ציפינו מאוד להולדת ילדנו הראשון ולא ידענו כיצד להתמודד עם העובדה שלירון חולה במחלה אשר תגביל אותה למשך כל חייה", מספרת ענת. "הבנתי שיש לי שתי ברירות – האחת היא לשקוע אל תוך דיכאון שבסופו של דבר יהרוס את המשפחה, והשנייה היא לגייס כוחות ולהתמודד עם המחלה".
אין טיפול
מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה וגורמת לניוון של השרירים הרצוניים האחראים לפעולות כמו זחילה, הליכה, בליעה ושליטה בראש ובצוואר. השרירים העיקריים שנפגעים הם שרירי מרכז הגוף ולפיכך החולשה ברגליים גדולה מהחולשה בידיים. התחושה ביתר הגוף היא נורמלית, כמו גם היכולות האינטלקטואליות של הילד.
"SMA היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה בתינוקות מתחת לגיל שנתיים. המחלה מופיעה בשלוש דרגות שונות, כאשר ההבדל בחומרה ביניהן גדול מאוד", מסביר ד"ר יורם נבו, מנהל היחידה הנוירולוגית לילדים בבית החולים הדסה הר הצופים. "הסוג הראשון הוא הדרגה החמורה ביותר של המחלה, ולצערנו, גם הנפוצה ביותר. התינוקות החולים נולדים עם חולשה קיצונית ולרוב הם מאובחנים סמוך ללידתם או עד גיל 6 חודשים. התינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ולהשיג אבני דרך התפתחותיות, כמו ישיבה או זחילה. כיוון שאין טיפול תרופתי המרפא את המחלה והתקדמותה מוגדרת כמהירה, הילדים ימותו עד גיל שנתיים, בעיקר עקב כישלון נשימתי. שרירי הנשימה ובית החזה אינם מפותחים ואינם מאפשרים נשימה. מבנה בית החזה קטן ומדולדל והתינוק סובל מדלקות ריאה חוזרות ונשנות.
"הסוג השני (type 2) מתגלה בדרך כלל לפני גיל שנתיים, משום שעד גיל חצי שנה התינוקות מתפתחים כרגיל ורק כאשר התפתחותם המוטורית נעצרת ההורים מביאים אותם לבדיקה. בבדיקה הנוירולוגית מוצאים חולשה של השרירים והעדר רפלקסים. לא כל הילדים יסבלו מבעיות נשימה ובעייתם העיקרית היא חולשת שרירי הרגליים. ישנם מקרים שבהם החולשה הראשונית נשארת קבועה ומקרים שבהם היא גוברת עם הגיל. ילדים אלה לא ימותו מהמחלה, אלא יהיו מוגבלים בתנועתם. כיוון שטווח הביטוי של המחלה משתנה מאוד, קשה לקבוע את קצב התקדמות ההיחלשות של השרירים. ישנם ילדים המסוגלים ללכת בעזרת סדים ואילו אחרים לוקים בזיהומים נשימתיים, כמו דלקות ריאות חוזרות ונשנות עקב חולשה במערכת הנשימתית.
"הסוג השלישי ((type 3 הוא הצורה הקלה ביותר של המחלה ומאובחן בדרך כלל בגיל 2 עד 3. החולים סובלים מקושי בהליכה ולעתים גם מנפילות מרובות. המחלה מתבטאת ברמות שונות של חומרה, אך מרבית החולים בה מתפקדים באופן תקין ויכולים לחיות עם המחלה במשך שנים רבות לפני שיזדקקו לסיוע".
למרבה הצער, טרם נמצא טיפול תרופתי למחלה וכל שהרופאים יכולים לעשות הוא לעקוב אחר התקדמותה ולסייע בשיפור איכות חייו של החולה באמצעות טיפולי פיזיותרפיה. לדברי ד"ר נבו, ישנן קבוצות מחקר רבות, חלקן גם בבית החולים הדסה, החוקרות טיפולים עתידיים למחלה.
אחד מתוך 40 הוא נשא
"מדובר במחלה גנטית הנחשבת לאחת המחלות השכיחות באופן יחסי, כאשר אחד מתוך 40 איש הוא נשא של המחלה, המועברת באופן רציסיבי. כלומר, כדי שייוולד ילד החולה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים", מסביר פרופסור יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום-לידתי במכון הגנטי מהמרכז הרפואי תל אביב (איכילוב).
לדברי פרופ' ירון, אין בדיקות נשאות המוצעות באופן שגרתי לכלל האוכלוסייה, אלא רק לאנשים שהמחלה כבר הופיעה אצל אחד מבני משפחתם. "כיוון שמדובר בבדיקות מורכבות ויקרות יחסית, עורכים אותן רק במקרים מיוחדים. למשל, כשיודעים בוודאות שאחד מבני הזוג נשא, משום שכבר נולד במשפחתו ילד החולה במחלה. המכון הגנטי במרכז הרפואי הוא מרכז ארצי לאבחון מחלת ה-SMA ואני ממליץ למי שיודע שיש במשפחתו היסטוריה רפואית של המחלה לבוא להיבדק. בניגוד למחלות גנטיות אחרות האופייניות לעדה מסוימת – אשכנזים, ספרדים, תימנים וכדומה – מדובר במחלה ללא אפיון עדתי. עם זאת, היא מופיעה יותר באוכלוסיות המתאפיינות בנישואי קרובים. ישנם, למשל, כפרים ערביים שבהם המחלה שכיחה יותר בגלל ריכוז גבוה של נישואים בתוך המשפחה", אומר פרופ' ירון.
"הדבר החשוב ביותר מבחינתי היה לפגוש הורים אחרים לילדים הסובלים מאותה מחלה", נזכרת מעודד. "ביקשתי מרופאים שמות של הורים אחרים, אך בשל החיסיון הרפואי הם לא הסכימו למסור לי שמות ומספרי טלפון. באחד הטיפולים בבית החולים נפגשתי עם אביבית, בתה של אנה, ויחד החלטנו להקים ארגון שיתמוך במשפחות. הצעד הבא היה לכתוב מכתב בחמישים עותקים ולחלק את המעטפות המבוילות לרופאים בכל המחלקות הרפואיות שהכרנו, אשר מטפלות בילדים חולי SMA. בעקבות המכתב יצרו עמנו קשר הורים שהיו מעוניינים להצטרף למשפחת ה-SMA. כיום שם הארגון ידוע בקרב הרופאים המטפלים ובכל פעם שמאובחן ילד החולה במחלה הם מעבירים להורים את פרטינו. מעבר לכך, נרשמנו בעמותת 'איתן', שזו עמותה לילדים עם תסמונות נדירות, וגם הם מפנים אלינו אנשים".
חיים עם המחלה
כיום לאחר שבע שנים, כאשר היא אמא לבת נוספת בת 5 ולתאומים בני חצי שנה (כולם בריאים), ענת מודה שלמדה לחיות עם המחלה של לירון. "מבחינה פיזית הקושי הולך וגובר, משום שלירון נחלשת עם השנים. למדתי שהדבר החשוב ביותר הוא לשמור על אחדות המשפחה, לעבור את הקושי ביחד ולהתנהג ככל האפשר כמו משפחה רגילה.
"הפעילויות שאנחנו מארגנים, במהלכן לירון פוגשת ילדים אחרים הדומים לה, עוזרות גם לה וגם לנו להתמודד עם המחלה. היא מרגישה שיש לה את מועדון החברים שלה", מסבירה מעודד.
"בחג הפסח האחרון ארגנו יום כיף לילדים ולמשפחות. היום כלל טיול ג'יפים, בהתנדבות, לפארק פולג והופעה של קוסם", מספרת סרי. "בארגון חברות משפחות עם 20 ילדים מגיל שנה ועד 18. החלק השני מורכב מילדים בני 16 ועד בוגרים בני 40, ויש מספר קטן של משפחות עם ילדים השייכים לסוג הראשון, שהוא השלב הקשה ביותר של המחלה. הרבה מההורים שמתקשרים אליי פשוט מחפשים אוזן קשבת ועצה טובה למצוקות שהם מתמודדים איתן, אך בכל פעם שאני מקבלת טלפון מזוג הורים חדש המצטרף למעגל, לבי נופל בקרבי.
ענת מציינת לשבח את העזרה והתמיכה שזכתה להן מטעם עיריית רמת גן, עד כדי התערבות אישית של ראש העיר צבי בר, אשר פועל רבות למען הפיכת העיר לנגישה לנכים. "כאשר הייתי צריכה לבחור בית ספר, התלוותה אליי נציגה מטעם העירייה ובסופו של דבר בחרנו בבית ספר נגיש לנכים, שהיה מוכן לקבל את לירון ולהתייחס אליה כאל שווה".
משרד הבריאות אינו עוזר
ענת מלאת ביקורת עלפי היחס המופנה אליה ואל חבריה מטעם משרד הבריאות. "למרות שהילדים חייבים כיסא ממונע כדי שיהיו ניידים ועצמאיים ולמרות העובדה שהם הולכים למסגרות חינוך רגילות, משום שרמת האינטליגנציה שלהם גבוהה, במשרד הבריאות עוזרים להורים עם מימון הכיסא רק כשהילד מגיע לגיל 6, וכיוון שהילד חייב להיות נייד, ההורים צריכים לממן את הכיסא בעצמם. הכיסא צריך להיות ממונע, משום שלילד אין כוח בידיים והוא אינו יכול לדחוף בעזרתן את הגלגלים. לכן מדובר בכיסא יקר יותר.
"גם כשהילד מגיע לגיל 6, כיסא הגלגלים שמשרד הבריאות מספק הוא הבסיסי ביותר וכולל רק ידית להנעה, בעוד הכיסא היקר יותר מאפשר למושב להתרומם, כך שהילד יכול להרים את עצמו בעת הצורך. כאשר הוא צריך, למשל, ללכת לשירותים, ההורים אינם צריכים להרים אותו כל העת. לשם ההשוואה, הכיסא הפשוט עולה 20,000 ש"ח ואילו הכיסא המשוכלל יותר עולה 70,000 ש"ח. אנחנו נאלצנו לגייס תרומות כדי לרכוש את הכיסא, וכאן באו לעזרתי מהעירייה עם תרומה נדיבה ביותר".