כבר לא בתוך בועה – חלק ב'

לחלק א'»

נורות אזהרה להורים

ההטרוגניות הרבה של מאפייני האוטיזם וה-ASD והשוני בחומרת הופעתם, מעלים את השאלה איך ניתן לזהות או לחשוד כבר בגילאים מוקדמים בכך שהילד סובל מהפרעה על ספקטרום האוטיזם. האם הסימנים המחשידים עשויים להעיד גם על עיכוב התפתחותי אחר?

ד"ר צחור מפרטת אילו סימנים צריכים לעורר בהורים או בדמויות המטפלות בילד חשד: "כשמדובר בהפרעה ביכולות החברתיות, צריך להביא בחשבון שאלו משתנות בהתאם לגיל, לרמת השפה ולרמת ההתפתחות", היא מסבירה. "עם זאת, בין המאפיינים הבולטים של ההפרעה הזו נזהה: קושי ביצירת קשר בין אישי, בהעברת רגשות לאחר, כשל בשימוש תקשורתי המתבטא בהיעדר קשר עין ובהבעות הפנים".

"חלק מהילדים עם ASD שמחים להיות לבד, מתעלמים מניסיונות הוריהם לקשר ואינם משתמשים בקשר עין, במחוות או בהפקת קולות כדי להסב את הקשב של אחרים אליהם. בין התסמינים המוקדמים הנוספים נראה היעדר תגובה לשם, היעדר חיוך חברתי מותאם, מיעוט בהבעות פנים או בהפנייתן להורים לשם שיתוף בחוויות כמו פחד, הנאה ותסכול. גם שימוש ביד המבוגר כחלק מגופם שלהם כדי להשיג דברים והפעלת דברים ללא קשר עין, מאפיינים ילדים עם אוטיזם". ד"ר צחור מדגימה: "ילד רגיל בגיל שנה או שנה וחודשיים יצביע על חפץ רחוק לשיתוף או לבקשה. לעומתו, ילד עם אוטיזם יתקשה להשתמש בהצבעה ובקשר עין תואם לשיתוף בחוויה".

"כשהם גדלים הם מתקשים לפתח חברויות עם בני גילם, מתקשים לשתף אחרים במשחקים הדדיים ולהבין חוקים חברתיים ומשחקי חברה, ולרוב יהיו להם מעט חברים אם בכלל. ילדים עם אוטיזם, מתמקדים בפרטים, פחות מסתמכים על ההקשרים החברתיים ו'מפספסים' את התמונה הכללית. ההסתמנות הקלינית נעה בין תיאור הילד כמנותק, מופנם ועסוק בענייניו, לבין הפגנת רצון לקשר חברתי – מסורבל ותבניתי".

חזרה על רוטינות

בתחום השפה והתקשורת, לדברי ד"ר צחור, נזהה איחור אצל רוב הילדים עם אוטיזם. "בילדים עם תסמינים קלים יותר, השפה דלה ואינה תמיד פונקציונלית. כלומר: הילד אינו משתמש בשפה לצורך בקשות או שיתוף. לעיתים הוא ישתמש במשפטים שאינם מובנים לשומע, או יחזור על משפטים מסוימים או על מילים שנאמרו קודם לכן וכעת מופיעים בהקשר או שלא בהקשר".

אם נתבונן בילדים האלה בשעת משחק, נוכל לזהות כמה מאפיינים שנובעים מעיכוב בהתפתחות המשחק הדמיוני, לצד חוסר יצירתיות. "ניתן לראות איחור בחיקוי והעדפה של דפוסי משחק חזרתיים וסטריאוטיפיים. כמו כן, ישנם ילדים שלא יתקדמו מעבר לשלב הסנסורי-מוטורי של המשחק, כדוגמת: הכנסה לפה, הקשה וסיבוב חפצים. רוב הילדים עם ASD יעדיפו פאזלים וצפייה בקטעי וידאו מסוימים פעם אחר פעם. רובם גם יתקשו לקבל שינויים ויימשכו לרוטינות חוזרות ולא פונקציונליות. אצל חלקם נראה התעסקות חזרתית ואינטנסיבית בתחומי עניין רגילים או ייחודיים, כמו: משחק חוזר ונשנה במכוניות או הורדת מים באסלה. בהקשר המוטורי, נראה נפנופי ידיים וזרועות ועוד. ילדים מסוימים יגלו אגרסיביות כלפי הסביבה או התנהגות של פגיעה עצמית".

ד"ר צחור מדגישה כי לצד קשיים תקשורתיים בולטים, חלק מהילדים מראים יכולות נורמטיביות מעבר לגילם בתחומים מסוימים. "זיכרון פנומנאלי של מקומות, תאריכים, ידע סדרתי, יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות ציור ועוד – כל אלה יכולים לאפיין ילדים עם אוטיזם".

גם שוני רב בין היכולות הקוגניטיביות השונות אצל אותו הילד אופייניות להפרעה. "ייתכן כי הילד ישיג הישגים גבוהים במיוחד בחלק מהתחומים הקוגניטיביים בשל יכולות מעל לממוצע בחישובים מתמטיים, למשל, או בעבודות יצירה. אולם יכולות אלה אינן עוזרות לילד בהתמודדות הנדרשת ממנו עם חיי היומיום ואינן משפרות את תפקודו החברתי בעתיד".



תהליך האבחון וחשיבותו

על-פי רוב לא ניתן להחלים לחלוטין מהפרעות על ספקטרום האוטיזם, אך אין חולק על החשיבות המכרעת שיש לאיתור מוקדם ולהתערבות הטיפולית הנדרשת לשיפור ניכר של בעיות ההתנהגות והתפקוד שמופיעות אצל ילדים אלה. "גילוי מוקדם הוא חלון הזדמנויות קצר לשינוי הפרעות מולדות ונוירולוגיות, על-ידי לימוד אינטנסיבי ובניית רשתות עצביות העוקפות את אלה הפגועות", אומרת ד"ר צחור. "גם גילוי מאוחר וטיפול בעקבותיו יביאו לשיפור בתפקוד, אך לא באותה מידה ובאותו ההיקף של אבחון מוקדם".

זמן האבחון האופטימלי, לדבריה, הוא גיל שנה וחצי. "בשנה השנייה לחיים כבר ניתן לזהות סימנים אופייניים לאוטיזם, שיתבטאו בקשר עין לא תקין, בהיעדר הצבעה, במיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה, לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה", היא אומרת, אך מוסיפה: "כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, ורק אז תופיע רגרסיה או עצירה בהתפתחות, שתתבטא באובדן השימוש בשפה או חוסר תגובה לפניות חברתיות. קושי נוסף באבחון לפני גיל שנה וחצי נובע מכך שישנם ילדים שישיגו את אבני הדרך ההתפתחותיות באיחור קל, וקיים חשש שהם יוכללו בטעות בספקטרום האוטיזם".

ד"ר דב ענבר, מנהל המכון להתפתחות ולשיקום הילד במרכז הרפואי לילדים שניידר בפתח-תקווה, מפרט כיצד מתבצע תהליך הערכה כוללני. בשלב הראשון, ילדים עם חשד לאוטיזם מופנים לאבחון בעקבות מכתב מרופא המשפחה או רופא הילדים המטפל, לרוב בצירוף מכתב נלווה של ההורים. לאחר שעובדת סוציאלית נפגשת עם המשפחה, הילד נבדק על-ידי רופא ילדים מומחה בנוירולוגיה התפתחותית, כאשר במפגש הראשוני הזה מבקשים לאסוף מידע על הרקע הרפואי של המשפחה, פרטי ההריון והלידה ומחלות עבר. בנוסף, מעריכים את אבני הדרך בהתפתחות: מוטוריקה גסה ומוטוריקה עדינה, תחומי השפה, דיבור ותקשורת, תחום אישי-חברתי ובדיקה גופנית.

בבדיקה הנוירולוגית מודדים את היקף הראש ושוללים סימנים של דיסמורפיזם (שונות בתווים או בצורה של מבנה הפנים בהשוואה לנורמה), כמו: אוזניים גדולות ובמנח נמוך, מבנה עיניים עם עפעפיים מלוכסנים וסימנים אחרים שיכולים להתקשר למחלות או לתופעות גנטיות אחרות.



במקרים שבהם מתעורר חשד שאכן מדובר באיחור התפתחותי בתחומי השפה, הדיבור והתקשורת, על ספקטרום האוטיזם, הילד יופנה לאבחונים נוספים שיתבצעו על-ידי צוות מקצועי רב תחומי: פסיכולוגית התפתחותית, קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק ולעיתים גם פיזיוטרפיסטית התפתחותית.

במקביל לאבחון, המתבסס על ראיון מקיף עם ההורים ותצפית התנהגותית, נערך בירור מעבדתי שנועד לשלול הפרעות רפואיות העלולות לגרום לתסמיני אוטיזם. בין השאר, יש לשלול מחלות גנטיות נוירולוגיות כמו: בדיקת האיקס השביר, בדיקת כרומוזום 15 או גנים נוספים שהוכח קשר בינם לבין האוטיזם ועוד. כמו כן, יש לשלול מחלות מיטוכונדריה מטבוליות – מחלות הגורמות לפגיעות תפקודיות, כולל פיגור התפתחותי, ולצד אלה לערוך גם בדיקות שמיעה וראייה מקיפות. לילדים שאינם מדברים תיערך גם בדיקת EEG – רישום תפקוד גלי המוח, כדי לשלול הפרעות שמונעות התפתחות תקינה של הדיבור. בתום האבחון הקליני וקבלת תוצאות הבדיקות, מתקיימת ישיבת סיכום עם ההורים, במהלכה הם מקבלים המלצות טיפוליות.

"המכון מלווה את המשפחה מרגע האבחון ועד למציאת מסגרת מתאימה. ברוב המקרים, נמליץ להורים להעניק לפעוט לפני גיל שלוש טיפולים פרטניים לקידומו, במסגרת מעון יום שיקומי-תקשורתי. במקביל, הילד מצוי במעקב נוירולוגי-התפתחותי-רפואי של המכון אחת לחצי שנה", מתאר ד"ר ענבר, ומציין שכמעט תמיד הבשורה קשה ביותר להורים, וכי לא אחת הם מתקשים להשלים עם האבחנה.

בחלק השלישי של הכתבה: על החשיבות הקריטית שבזיהוי מוקדם של אוטיזם, הקשר בין אוטיזם לתורשה וכמה שיטות טיפול באוטיזם»

 

מתוך: מגזין הורים וילדים

לעשיית מנוי, לקבלת גיליון מתנה